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来源:云南仁爱医院   作者:仁爱   发布时间:2019年05月09日

  生育二胎,但负责这场孕育的身体和一胎一样,所以缺陷率也是和一胎一样,那我们只需按照一胎的方式来进行预防就行,可你觉得这样适合吗?毕竟那是单独的个体,何况过了这么一段时间,早就不一样了。

二胎的缺陷率和一胎是一样的吗?

  第一胎做了唐筛正常,第二胎还要做么?

  唐氏综合症又叫做21三体综合征,先天愚型,是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对),是最常见的染色体非整倍体疾病。很多妈妈都问,第一胎做了唐筛正常,第二胎还需不需要做?医院医生提倡孕妇在16周的时候做唐氏筛查,尤其是那些少于21岁或大于35岁以上的孕妇,无论是第几胎,前胎检查正常与否,建议都要做唐筛检查。

  唐氏症胎儿并不是高龄孕妇的专利,虽然35岁以上的高龄孕妇与唐氏症有密切关系,年龄愈高,生出唐氏症患儿的机率也越大。但是年青的女性也有可能生出唐氏症患儿,而且只有20%的唐氏症出现在高龄孕妇,其它80%的唐氏症胎儿出生在小于35岁的年轻孕妇。所以如果只有高龄孕妇接受检查并不能很好的预防唐氏综合症。

  第一胎宝宝得了白化病,第二胎能生吗?

  白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。白化病遗传图谱:患者双亲均携带白化病基因,本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女,子女就会患病。眼白化病为X连锁隐性遗传,是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病,传给女儿一般不患病。

  白化病遍及全世界,总发病率为1/10000~1/20000。对白化病目前尚无有效的治疗方法,因此应以预防为主。禁止近亲结婚是重要的预防措施之一。对此病也可作产前诊断。在妊娠4~5个月时,通过胎儿镜取胎儿一小块皮肤,在电子显微境下检查胎儿是否为白化病,以避免患儿的出生,达到优生的目的。

  那一胎出现的问题,在二胎身上也会出现吗?

  这个问题涉及到很多方面,首先要区分这个遗传病基因是在常染色体还是性染色体上,如果在性染色体上,那就要知道是父母哪一方有此遗传病,然后根据小孩性别推断是否患上此遗传病;如果在常染色体上,那要看这个遗传病基因是显性还是隐性,同样要根据父母双方的基因,来推断小孩是否患病,但是这就与小孩性别没有关系。

  首先要了解是属于哪一种遗传性疾病?其次要了解父母亲的情况。

  1、常染色体显性遗传病。若父母双方之一是杂台子(一对基因中只有一个病理性基因),其子女中发病的可能性为50%。父母双方均为杂合子,子女中再发病的可能性为75%。父母一方为纯合子(一对基因中二个均为病理性基因),子女中再发病为100%。

  常见病症种类:家族性高脂蛋白血症、结肠息肉、阵发性心动过速、体质性低血压、肌强直性营养不良、先天性肌强直等。

  2、常染色体隐性遗传病。父母双方均为杂合子,子女中发病的可能性为25%。父母双方之一为杂合子,子女中发病的可能性为零,但为100%的携带者。双亲之一为杂合子,另一方为纯合子,其子女中50%发病、50%为携带者。如果双方均为纯合子,则子女中100%发病。

  常见病症种类:苯丙酮尿症、黑尿症、白化病、先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症等

  3、伴性X连锁显性遗传病。若父亲是患者,母亲正常,则子代中女儿100%发病,儿子均正常。若母亲是患者,父亲正常,则于代中儿子及女儿中各有50%发病的可能性。老父母均为患者,则女儿100%发病,儿子中50%发病。

  4、伴性X连锁隐性遗传病。若母亲是携带者,父亲正常,则子代中儿子发病的可能性为50%,女儿中50%为携带者。着父亲是患者,母亲正常,则子代中女儿均为携带者,儿子均正常。若父亲是患者,母亲是携带者,则子代中女儿50%为患者,50%为携带者;儿子中50%为患者,50%为正常。

  5、染色体疾病。一般来说,在子代中再发生率与一般人群相同。但少数的染色体疾病,由于父母亲本身有染色体方面的异常,属于这一类,则要根据父母染色体的情况来推算。

  6、多基因遗传病。要根据某一种疾病在群体中的发病率和遗传度来计算。

  常见的多基因遗传病种:如先天性心脏病、小儿精神分裂症、家族性智力低下、脊柱裂、无脑儿、少年型糖尿病、先天性肥大性幽门狭窄、消化性溃疡、冠心病、重度肌无力、先天性巨结肠、气道食道瘘、先天性腭裂、先天性髋脱位、先天性食道闭锁、先天性哮喘、脑积水、原发性高血压、冠心病等。

  上面所谈的在子代中发病的可能50%、75%,是指“整体”而言。一种遗传性疾病在子代中的发生率为50%,而现在第一胎已属于这种遗传性疾病,并不意味着生第二胎是保证正常,只是说第二胎中还是有50%的可能性发病。

  不论哪一种遗传性疾病,在近亲结婚中其子女患遗传性疾病的机会比正常普通人群高出数百倍。所以婚姻法中规定“直系亲属、三代以内旁系亲属禁止通婚”是正确的,是贯彻优生优育中的重要内容,必须严格遵守。

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