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来源:云南仁爱医院   作者:仁爱   发布时间:2017年07月20日

  有这样一位孕妈妈来我院做孕期的检查,在怀孕18周的时候做了唐氏筛查,结果不是很理想,医生一句轻描淡写这孩子可能不能要,有唐氏综合症的可能。她一出医院眼泪就控制不住了,吓坏了,那几天她度日如年,辗转反侧,这还孩子能要不?什么是唐氏综合症?唐氏综合征又称“先天愚型”或“21三体综合征”,特指21号染色体由正常2条变成3条,是我国发生率最高的出生缺陷之一。

7类夫妻容易生“唐宝宝”,看看您是否也在其中?

  关于唐氏综合症

  唐氏综合征又称“先天愚型”或“21三体综合征”,特指21号染色体由正常2条变成3条,是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病,是我国发生率最高的出生缺陷之一。患唐氏综合征的孩子大多为严重智能障碍,并伴有其他问题,如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等,生活不能自理,且寿命短,平均存活年龄只有20-30岁,智商一般在20-50之间。

  哪些夫妻易生“唐氏综合征” 缺陷婴儿?

  据悉,我国唐氏综合征的发病率为1/800-1/600,神经管畸形的发病率为1/700。据专家介绍,现代人因为环境影响及不正常的生活习惯,容易产生自身的基因突变,任何一对健康夫妇都有生育“唐氏儿”的潜在危险。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。

  仁爱专家提醒,下列7类夫妻属高发人群:

  1、妊娠前后,孕妇有病毒感染史,如流感、风疹等

  2、受孕时,夫妻一方染色体异常

  3、夫妻一方年龄较大

  4、妊娠前后,孕妇服用致畸药物,如四环素等

  5、夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作

  6、有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇

  7、夫妻一方长期饲养宠物者。

  唐氏综合征,目前既无有效预防方法,也无有效治疗方法,只有通过产前筛查及早发现,及时采取措施。目前可通过唐氏筛查发现唐氏综合征,通过产前筛查和产前诊断能发现80%的唐氏综合征。

  关于唐氏筛查

  1、唐氏筛查的目的

  通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度,如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。

  2、唐氏筛查的方法

  多采用联合血清学的方法筛查唐氏综合征。抽取孕妇的外周血,提取血清(不用空腹),检测母亲血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和血清绒毛促性腺激素(HCG)的浓度,结合孕妇的预产期、年龄和抽血时的孕周和体重计算出“危险系数”,这样可以查出80%的先天愚儿。同时此项检查还可以检查神经管缺损、18三体综合症以及13三体综合征的高危孕妇。

  3、选择合适的孕期进行唐氏筛查

  一般建议怀孕的14周到20周之间,作为准妈妈来讲,一定要到医院去做这方面的检查,如果在筛查的过程当中,医院的报告确定是高危的情况。

  4、得知化验结果的时间

  孕妇于抽血后2—3周回门诊做例行产前检查时由门诊医生告知结果,若血清筛查呈阳性者需再做羊水检查,明确诊断。

  5、唐氏筛查的化验结果

  甲胎蛋白(AFP)的正常值应大于2。5MoM,化验值越低,胎儿患唐氏症的机会越高。而绒毛膜促性腺激素(HCG)越高,胎儿患唐氏症的机会越高。另外,医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑,由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性,如果化验结果显示危险性低于1/270,就表示危险性比较低,胎儿出现唐氏症的机会不到1%。但如果危险性高于1/270,就表示胎儿患病的危险性较高,应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。

  6、需要做唐氏筛查的人群

  每一个孕妇都应该作唐氏筛查。唐氏的发生具有随机性,只有大约1%的唐氏患者与遗传因素相关,其它发病因素不明。据文献所有出生的唐氏儿中35岁以上妇女娩出的占30%,35岁以下的孕妇娩出70%。

  仁爱专家温馨提示:

  关于唐氏筛查的准确率

  唐筛检查可筛检出60--70%的唐氏症患儿。需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时,怀有“唐”宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高,但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面,即使化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病。

  唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查,如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常,才可以百分之百的排除唐氏症的可能。

  医院的唐筛结果只能说明能否是唐氏儿的概率,并非高风险宝宝就一定有问题,比如21三体风险系数为1/100,意思是21号染色体发生变异产生先天愚型胎儿的概率为1/100,也许你是那个有问题的1/100,也许是没问题的那99/100;低风险也并不说明宝宝就一定没问题,即使风险系数为1/10000,那还有万分之一的可能呢。因此,高危孕妇的胎儿未必是愚型;非高危孕妇的胎儿未必不是愚型儿。

  尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型,但毕竟这是判断宝宝是否愚型的最经济、简便,对胎儿无损伤的检测方法,如果查出结果可疑,可以进一步作羊膜穿刺检查。中国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下,生活完全不能自理,并且携带多系统并发症,终生无法治愈,因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。所以去医院做个唐氏筛查很必要。

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