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来源:云南仁爱医院   作者:仁爱   发布时间:2018年10月21日

  唐氏筛查小简介

  唐氏筛查是重要的孕期检查,它是通过化验孕妇血液中的甲胎蛋白(AFP)、人类绒毛促性腺激素(hCG)、游离雌三醇(uE3),来判断胎儿患有唐氏综合征的危险程度。唐筛检查是一种安全、方便的检查,对孕妇、胎儿都没有危险性。34岁以下的年轻孕妇都应该进行唐筛检查,检查可以在妊娠15~21周内进行,最好是在16~18周之间检查。

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  低危or高危

  唐氏筛查的筛查率是60-70%,有一些假阴性假阳性。即使唐氏筛查低危,也不代表绝对没有问题,高危也不是完全有问题,只能说明染色体异常机率高。对于低危者孕妇,孕期还得观察排畸B超及以后B超的检查,B超提示有异常时也要考虑是否有存在唐氏儿的可能;对于唐氏筛查高危的孕妇发生唐氏儿风险高,应该首选做羊穿。毕竟羊穿是诊断,对于无创DNA是接近诊断水平检查,它不能完全代替羊穿。

  唐氏综合症的发病率为1/600~1/800,而且随着孕妇年龄的增加而提高,唐氏患儿常伴有内脏、五官、智力发育等方面的异常,目前暂无有效的治疗办法。通过产前诊断尽早发现是避免唐氏患儿出生最有效的办法。无创产前DNA是通过抽母亲的血,通过一定的技术手段,分离出胎儿的产前DNA,查胎儿产前DNA的情况。一般只是查13,18,21这3对染色情况,不能检测染色体的平衡易位倒位等情况,嵌合体也不能检测。有个别的检验机构会分析性染色体及部分微缺失和微重复。大量的数据研究提示,无创的准确性有99%。无创凭着它较高的准确性、及无风险性,是孕妈选择的主要原因。

  什么情况应做产前诊断?

  对于有以下情况的孕妇应该做羊穿是首选:

  年龄≥35岁;

  唐氏筛查高危者;

  生育过染色体异常患儿的孕妇;

  夫妻一方为染色体异常携带者;

  孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者;

  怀疑胎儿患染色体病的孕妇;

  生育过不明原因智力低下或多发畸形儿的孕妇;

  不明原因反复性流产、或有死胎、死产的孕妇;

  有明确家族遗传史;

  其它需要做产前诊断者。

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