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来源:云南仁爱医院   作者:仁爱   发布时间:2018年09月14日

  胎儿除了体表上的缺陷意外,还有内在染色体也会出现问题,比如现在高发的唐氏综合症,这是一种染色体数量畸形引起的21三体综合征,患有此症的孩子有智商低下,面目奇怪,四肢不协调,其他畸形等,目前无法治愈,加上生活无法自理,存活年龄不高,对整个家庭是沉重的打击。

避免唐氏综合症,做好唐氏筛查

  因此,对于此种疾病,必须在孕期就排查出,如果确诊为唐氏儿,那需要终止妊娠,而孕期排查唐氏儿的检查为唐氏筛查,唐氏筛查作为一种筛查手段,对唐氏儿的排查有重大的意义。

  唐氏筛查的最佳检查时间

  唐氏筛查分为早唐和中唐,早唐在11~13周+6天配合NT一起进行,因为从两个方向进行检查,准确率要更高;中唐在14~19周+6天进行,作为孕妇来说,一定要在最佳时间内进行,不能错过。

  唐氏筛查的高发人群

  唐氏儿是一种遗传缺陷,因此对于家有遗传疾病史,流产史,畸形史,服用药物史,常接触有毒物质,就职于高温高压工作者的孕妇一定要进行,特别是高龄产妇,身体机能下降,患唐氏综合症的几率也高。

  唐氏筛查的工作原理

  通过抽血,看血液里的甲型胎儿蛋白,绒毛促性腺激素,游离雌三醇的浓度,再结合孕龄,孕周,体重等情况按照一定的计算公式计算出危险系数。

  那是不是唐氏筛查的结果就是最终结果?

  当然不是,因为唐氏筛查只是一种筛查手段,代表可能性,并不是最终的诊断结果,如果出现高危那就是需要进行下一步诊断,即羊水穿刺等,但羊水穿刺有1%的伤害,许多孕妇不愿意做,就想做无创DNA,但无创DNA虽然有99%的准确率,可依然是一种筛查手段,只能排查几种染色体异常的情况,如果结果高风险,还是需要进行羊水穿刺。

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