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来源:云南仁爱医院   作者:仁爱   发布时间:2018年07月26日

  今天文章的开头先要告诉大家一个好消息“无创DNA检测全面升级,从以前只能排查21,18,13三种非整倍体染色体异常的情况到今天已经可以排查100种染色体异常了,简直就是无创DNA-Plus”。

无创DNA检测从之前的三种染色体非整倍体异常排查升级到100种

  无创DNA检测是什么?

  这是一种主要排查胎儿有无染色体异常的项目,和唐筛,羊穿一样都可检测唐氏综合症,通过在母体外周血中抽取血液来测量其中的游离DNA,而游离DNA是胎盘滋养层细胞里的,在怀孕11周后就存在。

  所以采用一定的生物技术来分析游离DNA的情况,就可得到胎儿的遗传信息,判断有无染色体异常的疾病。

  无创DNA检测什么类型的染色体异常?

  以前只能检查21-三体综合征即唐氏综合症,18-三体综合征即爱德华综合征,13-三体综合征即怕陶氏综合征,但现在可以排查出100种染色体异常,比如,数量上异常,结构上异常,单基因异常等情况,比如传统的血清筛查来说,敏感性和特异性更高,准确率可达99%。

  无创DNA检测包括一代无创,二代无创,一代无创就是以前的无创DNA检查,主要用于21、18、13三种染色体异常的检测,而二代无创是一代无创的升级,检查的流程不变,可测序深度加深,把检测对象范围扩大,提高了50%的检出率。

  所以现在能检测的就是17种染色体非整倍体异常,76种大于10Mb的染色体大片段缺失/重复综合征,7种发生率高的大于3Mb还处于特定的症候群相关染色体片段位置的微缺失。

  不过如果是这样的人,那是不能做无创DNA的。

  1、孕周小于12周。

  2、分娩过染色体异常的胎儿。

  3、夫妻一方已经确定有染色体异常。

  4、在B超重确定有畸形,缺陷,只能通过产前诊断确定的。

  5、1年里进行过异体输血,移植手术,还有免疫治疗。

  6、存在基因遗传病或者基因遗传病的风险高。

  7、有恶性肿瘤合并症。

  8、医生确定你有影响结果的其他情况。

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