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来源:云南仁爱医院   作者:仁爱   发布时间:2019年04月27日

  先天缺陷是大家极力避免的,而随着出生缺陷率的提高,各位准爸妈也在努力的做好一切防护措施,据,按时做好孕前检查,孕期产检的准爸妈,其出现缺陷率会大大降低,所以我们要相信,先天缺陷都是可以预防的,但目前医学技术并没有进步到完全预防,所以要理智客观的对待。

90%的先天缺陷,都是可以预防的

  据某市,4年来出生缺陷前五位为:总唇裂(如何治疗唇裂)、外耳畸形、多指趾、并指趾及先天性心脏病。引起出生缺陷的原因包括:一是母亲不良生活习惯,如抽烟喝酒、微量元素缺乏(叶酸、碘);二是环境因素的影响,比如孕期病毒感染(风疹(如何治疗风疹)、巨细胞)、接触有害物质(农药、X射线、化工产品)、服用致畸药物及保健品;三是遗传因素。不过,在已发生的出生缺陷中,遗传因素不到10%,由环境所引起的出生缺陷占到了90%。

  三个干预 让宝宝避免缺陷

  一级干预针对广大人群,从提高大家的意识,注重生殖保健入手;二、三级干预针对患病个体,所以更多的人了解到出生缺陷干预的相关知识,意义更为深远。

  一级干预

  背景:2006年,某市孕产妇系统保健建卡率达96.68%,孕产妇系统保健机构共对26109名孕妇进行了弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒等病原体筛查,对有出生缺陷风险的孕产妇做到了早发现、早治疗。

  某地王菊香夫妇的大女儿患有唐氏综合症,“这是染色体病变引起的非常严重的出生缺陷!”夫妻俩申请到了再生育的指标,但医生的“优生咨询建议书”并没有引起王菊香夫妇的重视。人口计生局出资3000多元,先后出车十多次将王菊香送到医院做优生咨询、羊水检查、产前诊断等检查,并积极协调保健院为王菊香建卡、进行孕期系统保健。今年5月,王菊香夫妇终于喜得一健康男孩。

  二级干预

  25岁的许小姐在拿到“新婚优生健康服务卡”后,特意在妇幼保健院建了卡,今年6月,医院提出要做筛查。“7月5日我拿到结果,怀疑有巨细胞感染。”据了解,巨细胞病毒通过呼吸道和消化道传染,对成人几乎没有影响,但对腹中胎儿影响很大,能引起脑内钙化(表现为脑瘫)、脑积水(如何治疗脑积水)(表现为大头娃娃)、先天性白内障(如何治疗先天性白内障)、心脏畸形、小头症、先天性耳聋以及角膜结膜炎等。

  “在怀孕前就该做检查的!”医生表示,因为没有经过孕前检查这道关口,无法判定病毒是怀孕前感染的还是怀孕后感染的。针对后一种情况,医生一般建议根据《母婴保健法》的相关规定进行治疗性引产;如果母亲坚持要保住这个孩子,须进一步做超声检查,“但不一定能检查出来……”

  三级干预

  背景:今年上半年,某地区新生儿筛查率为84.79%,覆盖率为92.08%。目前查出苯丙酮尿症(PKU)患儿21例和先天性甲状腺功能减低症(CH)168例。

  13岁的祥祥是某市新生儿疾病筛查出的第一例苯丙酮尿症(PKU)患儿。其母说,由于祥祥体内缺乏代谢酶,如果像正常人那样吃东西,智力和肢体发育均会出现异常。“儿子长到这么大,不知道大米是什么味道。”

  身为“PKU娃娃”,祥祥只能吃特制奶粉和经过特殊处理的米面,每个月要花2000~3000元!如果保守以每月2000元计算,10年就是24万元!

  “给小宝宝做筛查越早越好,新生儿出生72小时以后就可以进行!” 某市新生儿疾病筛查中心主任提醒广大“准父母”,患有苯丙酮尿症或先天性甲状腺功能减低症的新生儿,从出生开始就要进行缺陷干预,拖延的时间越长,孩子的神经系统受损,治疗效果就越差。

  因此孕前检查,孕期产检,新生儿筛查是确保一个孩子健康成长在这个世界上的有效方式,一项也不能缺少。

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