无创DNA检测低危不代表胎儿健康?_云南仁爱医院 - 尊宝娱乐手机版网站
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来源:云南仁爱医院   作者:仁爱   发布时间:2019年03月28日

  孕期进行唐氏筛查,无创DNA,羊水穿刺等来排查有无染色体异常,在检出率上,唐氏筛查<无创DNA<羊水穿刺,据了解,无创DNA检出率99%,加上无创,安全,所以比羊水穿刺还能诊断出胎儿健康?

无创DNA检测低危不代表胎儿健康?

  其实并没有,无创DNA检测正常并不代表胎儿健康。

  人体有46条染色体,成对存在,根据长短可排列为1~22号,还剩下一对是性染色体,即决定性别的染色体,即XX或XY。其中常见的是13、18、21号染色体,问题最多的也是它们三。

  13号染色体异常:一般是多一条,即13-三体综合征,发病率为1/6000~1/5000,存活率只有5%,出生后大部分都会死亡。

  18号染色体异常:也是多一条,即18-三体综合征,发病率为1/7000~1/3500,除了先天愚型,还有各器官畸形的情况,存活率也不高。

  21号染色体异常:也是多一条,即21-三体综合征,也就是人们常说的唐氏综合症,属于先天愚型,发育异常,多发畸形等。

  而无创DNA只是针对这三种染色体异常的检出率高,并不能排查其他染色体异常或者神经管缺陷的情况,所以即使正常,也不能代表最终结果,这也是它为产前筛查的原因。

  为此,要想诊断唐氏儿,那需要进行羊水穿刺,不过如果无创DNA检测正常,那后期做好产检就行,可自主选择。

  但一旦结果异常,那就需要进行羊水穿刺,羊水穿刺可排查所有染色体异常的情况,对于年龄大于35岁,或曾生育过畸形儿,有复发性流产,家族有出生缺陷史等,都可直接进行羊水穿刺。

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