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来源:云南仁爱医院   作者:仁爱   发布时间:2019年05月14日

  地中海贫血属于贫血中较为严重的一种情况,对于胎儿的日后发育影响很大,而地中海贫血主要以遗传为主,为了预防,只有在孕前和孕期做好相关筛查,首先我们来了解一下它是怎么遗传的?

地中海贫血是如何遗传的?其预防方式?

  地中海贫血症我国南方各省常见、危害大的遗传病,人群发生率高达10%以上,但是很多家庭总会觉得这离自己比较遥远,对其优生筛查的重要性未必有很深刻认识。 据产前诊断科主任介绍,由于遗传缺陷不同,本病表现轻重程度也不同,有在胎儿及婴幼儿即因极重的溶血性贫血致死的,也有虽有血红蛋白异常而一生无任何临床症状的。 α-地中海贫血是由于α珠蛋白基因缺失或点突变导致α-珠蛋白肽链失衡而产生的单基因遗传血液病。研究发现,中国地区常见的3种α-地中海贫血主要由 --SEA、-α3.7、-α4.2缺失引起。β-地中海贫血是由于β-珠蛋白基因突变导致肽链表达失衡而产生的单基因遗传血液病。

  α-地中海贫血的临床表现型为静止型、标准型、HbH病、Hb Bart’s胎儿水肿综合症。前两者临床无症状,但是HbH病则表现为慢性溶血性贫血,多数伴有肝脾肿大及轻度黄疸,少数严重患者骨骼变化及特殊贫血面容;Hb Bart’s胎儿水肿综合症则表现为胎儿全身水肿,肝脾肿大,四肢短小,腹部因有腹水而隆起。多于妊娠30~40星期时死亡或早产,且早产儿于产后半小时内即死亡。

  β-地中海贫血则分为轻、中、重型,轻型的临床无症状,中型患者表现为脾脏常肿大,血红蛋白和红细胞数可维持在一定水平,一般不必输血,偶尔就医。而重型的患者则会出现生长发育不良,反应迟钝,肝脾肿大,腹部隆起,有特殊的“地中海贫血面容”。

  地中海贫血的遗传方式

  地中海贫血的遗传与性别无关,男女发病机率均等。静止型和标准型α-地贫在临床上虽无明显症状,但当分别携带α-地贫静止型与标准型基因的夫妻结婚后,就有1/4的可能生产出血红蛋白H病的后代;而两个都为标准型的夫妇结合,其胎儿就有1/4的可能为Hb Bart’s胎儿水肿综合症。

  根据地贫基因遗传规律,夫妇双方若同为轻型β-地中海贫血患者,怀孕以后子代的遗传几率是: 1/4为正常胎儿,1/2为轻型地中海贫血(同父母一样),而1/4为重型地中海贫血患者。1/4几率为重型地中海贫血每次怀孕都有1/4的可能怀上重型地中海贫血胎,而不是怀孕4次才有一次机会怀上重型地中海贫血胎儿。

  若夫妇二人都不是地贫基因携带者,他们的子女将不会有地贫基因。若夫妇双方只有一方是地贫基因携带者,每次怀孕,他们的子女有50%机会因遗传而成为地贫基因携带者。 若夫妇二人都是地贫基因携带者,每次怀孕,他们的子女有25%的机会是正常,50%的机会成为地贫基因携带者,25%的机会患上重型地贫。

  调查发现,存在不少α-地中海贫血合并β-地中海贫血的患者,这类患者的临床表现和实验室检查所见与单纯性β-地中海贫血患者相似,贫血症状常较轻,易被误诊为单纯性β-地中海贫血。因此夫妇一方为α-地中海贫血,另一方为β-地中海贫血时,若β-地中海贫血一方合并α-地中海贫血,仍有1/4几率生育重型α-地中海贫血患者,此时需做产前诊断。

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